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ターナー症候群の特徴や原因について

ターナー症候群の特徴や原因について

染色体異常というとダウン症やエドワード症候群などがありますが、ターナー症候群も同じように染色体異常の一つです。
一体どのような病気なのか、その特徴や症状、そして原因は?
また、遺伝や高齢出産に関係があるのかなども、これから妊娠を考えている人にとっては気になります。そこでターナー症候群について調べてみました。

ターナー症候群とは

ターナー症候群は染色異常の一つですが、本来2本あるX染色体が1つしかないという異常です。1,000~2,000人に1人のほとんど女児に起こる異常だと言われています。
低身長、性ホルモンの低下、心臓奇形などが起こることも。人として成長するために設計図のようなものがあります。

それが正常であれば22対ある染色体と1対の染色体によって作られます。23番目の性染色体にはXとYがありXXなら女性、XYなら男性という性別が決まる染色体です。
しかし、ターナー症候群の場合はXXの女の子に限りXが1つだったり、Xゼロという一つが欠損しているモザイク型という場合があります。

また、Xが一部損傷しているモザイク型の場合は、低身長などいろいろな症状もなく生理も普通に来ることから、ターナー症候群と気付かずに思春期を迎えることもあります。
ただしターナー症候群の98%は胎児のうちに死産、流産となってしまいます。

ターナー症候群の寿命

多くが流産や死産となり、運良く生まれた赤ちゃんは障害の差が大きく、軽度の場合は普通に健康な人と同じように寿命を全うすることもできます。

ターナー症候群の症状や特徴について

ターナー症候群として生まれてくる女の子の場合、低身長、新生児期の足のむくみ、首の周りのヒダが多いなど。また先天性の心疾患、不妊症、第二次性徴の欠如も見られます。
つまり女性生殖器の未発達のことを指し、子宮や膣、卵管、外陰部などの未発達、無月経、陰毛発育不全など。

他にも軽度の知能発達の遅れなどがある場合や、大動脈狭窄症などのリスクも高くなります。ターナー症候群の場合、さまざまな症状の他にも合併症にも注意しなければなりません。
例えば骨粗鬆症や糖尿病、甲状腺機能障害や大動脈二弁など。また血管系障害、腎臓系の奇形なども合併して発症することもあります。

早期発見で発病を止めることも

医師からアドバイスを受ける女性

多くのターナー症候群の場合、早期発見で発症を止めることができます。
ただし実際に一見して分からないという場合もあり、発見が遅くなることも。特にターナー症候群という症状がなく、だんだん大きくなるにつれ骨折が多くなり、ターナー症候群が発見されることもあります。

また、思春期になって成長が遅くなり、初めて異常に気付くこともあるほど症状も合併症も少ない場合も。また難聴だということが分かる年齢になって、初めてターナー症候群だと発見されることもあります。ターナー症候群では難聴の合併症も。

ターナー症候群の治療について

低身長の場合は成長ホルモンが足らないので、成長ホルモンを投与することになります。
子宮の未発達に対してはエストロゲンとプロゲステロンを周期的に投与する治療法も。ホルモン投与は一生していくわけではなく、大体2~10才の間に定期的に行うだけで済みます。

他にもさまざまな症状に合わせて治療を行っていきます。
もちろんターナー症候群を根本的に改善することはできませんが、症状をそれぞれ治療していくことはできます。また症状も個人差があり、その子供によって治療も変わってきます。
できるだけ治療を早くした方が、より影響を受けずに成長することができます。

遺伝に関係あるのか、高齢出産には関係あるのか

ターナー症候群は受精して受精卵の分裂の過程で性別、および成長に関する情報に関わる染色体に異常が起こるものと考えられているのです。そのため遺伝だけではないと言われています。
もし遺伝の場合はターナー症候群の女子は妊娠ができないことが多いので、結局遺伝より突然変異の方が多いと考えられています。
ただし高齢出産や体外受精などによる報告もありません。しかし高齢出産は卵子の老化リスクは高いので、葉酸などの妊娠サプリは摂取すべきではないでしょうか。

ターナー症候群の検査と費用

ターナー症候群は首の腫れが見られるので、ダウン症と同じく11~14週あたりでエコーでもその可能性が見られます。2014年からスタートの血液検査とエコー検査は2万5,000円。
最終的には羊水検査でなければ分からないというところです。
しかしリスクも高いので最近は、羊水検査をあまり勧めない病院も。羊水検査は6~15万となります。


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