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フェニルケトン尿症の症状や原因について

フェニルケトン尿症の症状や原因について

赤ちゃんのトラブルにはいろいろあります。その中にはフェニルケトン尿症がありますが、あまり聞いたことのない人も多いかも知れません。しかし、これから妊娠を考えている人にとって遺伝や高齢出産など、気になるところも多いのではないでしょうか。そこでフェニルケトン尿症について調べてみました。

フェニルケトン尿症とは

わたしたちが生きていくために絶対に必要なアミノ酸の中で、体内で生成できないアミノ酸を必須アミノ酸と言います。必須アミノ酸の一つであるチロシンは、必須アミノ酸であるフェニルアラニンという物質が一部代謝によりチロシンに変換されます。

しかしフェニルケトン尿症の場合、変換に必要となる酵素の働きが生まれつき弱いため、体内で代謝できなくなったフェニルアラニンは増えてしまい、チロシンは逆に不足してしまうのです。そしてフェニルケトン尿症は、常染色体劣性遺伝疾患と言われており、日本では8万人に1人という症状を持って生まれます。

フェニルケトン尿症の寿命

指定難病とされますが、寿命もきちんと食事を注意すれば、特に一般の人たちと代わりません。

フェニルケトン尿症の症状は?

フェニルケトン尿症は出産当時には、症状が認められないので発見されにくい病気です。
しかし生後3~4カ月経つと、体内にだんだん蓄積されてきたフェニルアラニンが尿に含まれてくるので、フェニルケトン尿症が確認されるようになります。

症状としては放っておくと脳に重大な障害が生じたり、知能障害を引き起こすことも。
また、脳波に問題が生じこともあり、痙攣が起こることから検査をして初めてフェニルケトン尿症と分かることもあります。
発育不全、湿疹、カビのような息や体臭、尿の臭いなどが特徴です。他にも活動過剰、引きつけなどが起こることも。

そして体に溜まってしまったフェニルアラニンがメラニン生成を抑えることによって、赤毛や異常に白い肌などが見られこともあります。フェニルケトン尿症は軽度の人と重度の人がおり、その差は大きいと言われています。

フェニルケトル尿症の治療・改善方法について

フェニルケトル尿症は食事制限しかなく、それだけで他には何も制限なく普通に生活できます。食生活においてフェニルアラニンを減らす食生活をすることが重要。小さいときには脳などへの影響もあるので、できるだけ早く発見してフェニルアラニンを制限することが大切です。

それによって一般と何も変わらない毎日が送れます。赤ちゃんの場合はフェニルアラニン除去ミルクに切り替えることが重要になります。
大きくなってからも、低フェニルアラニン食を行うことによって、症状の出現を抑えることもできるのです。

高齢出産や遺伝について

このフェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝、つまり劣性遺伝による病気です。遺伝性疾患であり、高齢出産や妊娠中の生活によって起こるというものではありません。遺伝子があるか、そしてそれが胎児に出るかという問題になります。

フェニルケトン尿症は検査で分かるのか?

フェニルケトン尿症の遺伝的な疾患なので予防することはできません。しかし新生児のフェニルケトン尿症のクリーニングをすることはできます。新生児でフェニルケトン尿症が分かれば、いろいろなトラブルが出る前に食事による治療をしていくことで問題なく普通に生活できます。妊娠中の検査であれば羊水検査ができますが、リスクも高いのであまり勧めない病院も多いようです。費用は約6~15万と言われておりすべて自己負担となります。

新生児マススクリーニング検査量は全額公費負担、採血量は個人負担として数千円程度でできます。その後、精密検査に進むことが決まれば保険負担で一部負担となりますが、まずマススクリーニングを受けることが重要です。


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