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パトー症候群の症状や寿命について

パトー症候群の症状や寿命について

染色体異常のトラブルにはパトー症候群というものもあります。パトー症候群はどういうものなのか、またどのような症状が出るのか。
そして遺伝と関係があるのか、高齢出産とは関係があるのかなど、これから出産する女性にとっては気になることではないでしょうか。そこでパトー症候群についてご紹介しましょう。

パトー症候群とは?

同じ染色体異常のダウン症は21番目の染色体が3本あり、21トリソミーです。エドワード症候群は18本目の染色体が3本あるための18トリソミー。そしてパトー症候群は13本目の染色体が3本ある13トリソミーとなります。

自然流産の約3%はパトー症候群と言われており、出生できない赤ちゃんも多いのです。パトー症候群の種類の多くは標準型トリソミーというタイプで、13本目の染色体が1本多いというものです。パトー症候群の80%程度がほとんどトリソミーということになります。

また、残りの15~19%が転座型のもので、1本多い染色体が他の染色体についてしまっているタイプです。残り少量はモザイクタイプと言い、正常な染色体細胞と異常細胞が混在しているタイプがあります。

パトー症候群の平均寿命

パトー症候群の子供は生後一ヶ月以内に80%が亡くなり、1年以内に90%が亡くなると言われています。大体一番多い死亡年齢は生後3~4カ月。しかし日本の記録では20才まで生きたという記録があるとのこと。

パトー症候群の症状について

パトー症候群で見られる症状はとてもいろいろあり、個人差があるので、このような症状が必ず起こるというふうには言い切れない部分もあります。その中でも起こりやすい症状は、

脳症脳梁欠損・水頭症・白内障・鼻骨低形成・心室中隔欠損・動脈管開存症・異常弁・横隔膜ヘルニア・手足やその指の奇形・てんかん・けいれん・低筋緊張・無呼吸発作

などと言われています。他にも両目の間隔広かったり心臓の奇形なども見られます。

この中の幾つか重なって症状として出てしまう場合や、1つか2つの症状で済む場合も。また多くのパトー症候群の赤ちゃんはもともと奇形や欠損が見られる場合も多いとのこと。
多くは細胞分裂のときにトラブルが起こると言われています。

パトー症候群の検査について

パトー症候群は母体血清マーカーテストや、妊婦さんの血液を採取して濃度をチェックすることで染色体異常がある程度分かります。
また2014からは新型検査も導入されており、精密度80%のリスクの低いタイプは、超音波と採血の検査を妊娠11週以降に行われ、費用は2万5,000円。

結果によって可能性がより高まるとリスクの高い羊水検査などを行うことに。費用は約6~15万と言われておりすべて自己負担となります。
また35才以上の場合は妊娠10週以上でもう少し精密度が高い検査もでき費用は21万円。特に21トリソミーや18トリソミー、13とトリソミーが80~90%の精密度で分かる検査です。

パトー症候群の治療方法は?

胎内にいる赤ちゃんパトー症候群の根本的な治療はなく、赤ちゃんが状況によって生活しやすいように、改善の意味で治療や手術を行うこともあります。
もちろん心臓や脳の奇形や疾患があるときには、経過を見ながらできるだけの治療を行うことも。経過を見る場合は入院しますが、落ち着けば自宅での生活もできるようになります。

赤ちゃんの状態によって医師と家族で、どうするのが最善を話し合って、赤ちゃんの生活を考えてあげることが大切です。
しかし誕生して数ヶ月で多くの赤ちゃんは死亡してしまうという現実もあり、少しでも長く生きられるように考えてあげたいものです。

遺伝や高齢出産との関係は?

まずパトー症候群は特にはっきりした原因は分かっていません。受精してから細胞分裂を起こしている最中に異常が起こると考えられています。遺伝子に問題はほとんどないと考えられていますが、まったく否定されているわけではありません。

しかし現在、偶然起こってしまう悲劇と考えられています。そして高齢化出産に関係があるという報告も特にないとのこと。
ただし高齢出産は卵子の老化が起こりやすいため、葉酸サプリなどの妊活サプリメントは摂取して、妊娠に備えておきたいものです。

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