妊活サプリの教科書
> > メープルシロップ尿症の原因や症状について

メープルシロップ尿症の原因や症状について

メープルシロップ尿症の原因や症状について

先天性異常の中にはいろいろな病気がありますが、ここでご紹介するのはメープルシロップ尿症についてのご紹介です。ネーミングとしてはあまり重大な病気のようなイメージがしませんが、どのような異常なのでしょう。
原因は?高齢出産とは関係ないのか?遺伝に関係があるのかなど気になることはいっぱいです。これから妊娠を考えている人のためにも調べてみました。

メープルシロップ尿症とは

メープルシロップ尿症は汗や尿などが、あの甘いメープルシロップの香りに似ていることから、このような病名がついたと言われています。
楓糖尿症つまりメープルシロップのことですが、どちらも同じ病気のことを指します。

先天的な遺伝子異常で、脱炭素酵素が不足して血液中に枝鎖アミノ酸が増加してしまう疾患です。
放っておけば死に至る病気なので、甘いネーミングとはまったく違った病気だということも覚えておきましょう。日本では50万人に1人とも言われている珍しい疾患です。

メープルシロップ尿症の寿命について

このメープルシロップ尿症の寿命は、きちんとした食事制限をすれば一般の人と同じですが、放っておくと寿命は一気に縮んでしまう怖い病気でもあるのです。

メープルシロップ尿症の症状と原因

泣いている赤ちゃん生まれつきの代謝異常の一つと言われていますが、赤ちゃんの場合は普通の赤ちゃんに比べて元気がない、ミルクの飲みが悪い、いつも機嫌が悪い、嘔吐が多いなどの症状も。
アミノ酸の分子がつながってタンパク質になり、わたしたちの体は作られていますが、その中の分枝鎖アミノ酸を分解することができない病気なのです。

分枝鎖アミノ酸は最近よく言われているBACC、つまりバリン、ロイシン、イソロイシンの3つのアミノ酸で、運動の持続力をサポートするアミノ酸としても知られています。
これらのアミノ酸を分解できないことによって意識障害、痙攣、筋肉の低下、また発達障害が起こったり、精神発達遅延などの症状が出る病気です。

新生児の場合は3~4カ月ほどすると、メープルシロップの香りが強くなってきますが、最初はそれほど強い香りはありません。
そのためなかなか早く発見できずに、痙攣などが起こって初めて発見されることもありますが早い対策が重要な病気です。

メープルシロップ尿症の治療について

メープルシロップ尿酸の治療はアミノ酸をできるだけ摂取しないことが必要です。そして早く分かれば新生児から分枝鎖アミノ酸(バリン、ロイシン、イソロイシン)を抜いた特殊なミルクを与えるころができます。そして食事療法として一生これを続けます。そして血液中のロイシン濃度を低下させるために透析や交換輸血を行うことも。

軽症型の場合はビタミンB1を投与することで、症状の改善がみられます。また根本的な治療をするなら肝移植という方法もあり、医学の発展によってこの病気はこれからどんどん改善される病気となっていくはずです。ただし、できるだけ早く発見することが重要となります。

遺伝と、高齢出産との関係

メープルシロップ尿症は分枝鎖アミノ酸の脱水水素酵素の異常で、常染色体の劣性遺伝です。そのため高齢出産とは関係ありませんが、高齢出産は卵子の老化というリスクがあるので、やはりこの病気とは直接関係なくても葉酸などの摂取を欠かさないようにしましょう。
また、この病気は50万人に1人という珍しい病気なので、あまり心配することはないのでは?

新生児の検査と費用

新生児のうちは、まだまだはっきりメープルシロップの香りも分かりません。そこで新生児マススクリーニングを受けることができます。
メープルシロップ尿症の遺伝的な疾患なので、予防することはできません。
しかし新生児のマスクリーニングを受けることはできます。新生児のうちに少しでも早く分かれば早く対策を打つことができるのです。

少しでも症状が感じられたらすぐにでも検査しましょう。新生児マススクリーニング検査量は全額公費負担、採血量は個人負担として数千円程度でできます。
その後、精密検査に進むことが決まれば保険負担で一部負担となりますが、まずマススクリーニングを受けることが重要です。


ベルタ葉酸