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クラインフェルター症候群の症状や治療について

クラインフェルター症候群の症状や治療について

先天性異常にはいろいろな病気や奇形、障害があります。わたしたちの知っているダウン症だけでなく、あまり知らない先天性異常の赤ちゃんもたまに生まれることがあります。
そんな中の一つ、クラインフェルター症候群があります。ここではクラインフェルター症候群の特徴・症状などについて調べてみました。

クラインフェルター症候群とは

染色体の異常の一つですが、特に性染色体のトラブルです。男性の性染色体はXY、女性はXXですが、XXYやXXXYなど、複数のX染色体にY染色体が一つプラスされた染色体異常となります。性腺機能低下によって障害や特徴が現れます。

クラインフェルター症候群の症状

クラインフェルター症候群の場合、男性の染色体障害になるので医学的男性が対象となります。四肢細長が見られ、精巣萎縮が起こります。思春期まで特に正常な子どもと変わらず、思春期の発育の遅れから初めて分かることも。
また体毛や陰毛などが薄く、男性器の発達が未熟な場合もあります。乳房が発達する場合もあり、医学的には男性であっても女性的な場合もあります。

多くの場合は学習障害、言語能力や聴覚処理にトラブルが出たり、判断力、洞察力にも低下が見られます。社会にうまく溶け込めず、感情的になりやすいところもクラインフェルター症候群の特徴です。特に男性の場合は正常な男性より、糖尿病や悪性腫瘍、慢性肺疾患、骨粗鬆症などのリスクが高くなります。

症状には個人差がある

ただし知能低下は個人差があり、一般の学校で普通に勉強をしている人もたくさんいます。また特に社会生活に少し馴染みにくい人、短気な人という程度で正常な人と同じように生活している人もおり、結婚して不妊治療のときに初めて、無精子症からこの病気が発見されたという場合もあります。

第二次性徴期になると胴体の成長が止まるので、あとは手足が成長するため手足が異常に長く感じる体型になります。
男性ホルモンの低下によって声変わりがなかったり、中年からは更年期症候群のような状態が起こることも。
クラインフェルター症候群の発症割合は500人から1,000人に一人と言われています。日本では今現在6万2,000人いると言われています。

クラインフェルター症候群の寿命

平均は50才とも言われていますが個人差があります。
ただし糖尿病や静脈瘤、乳がん、悪性腫瘍などのリスクが高いことから、これらの病気によって一般の人より平均寿命が短くなっていることも。そのため、いちがいに寿命は決められません。

クラインフェルター症候群の原因と治療

卵子と精子の細胞は減数分裂という、2回の細胞分裂のときに何かの原因によってXXYやXXXYなどのクラインフェルター症候群特有の性染色体になります。つまり減数分裂のときに何かの異常が起こったと考えられます。

治療法はホルモン投与

治療については男性ホルモンのテストステロンの量が低下する第二次性徴不全症が発症するので、定期的にテストステロンのホルモン投与が必要になります。そして社会性にトラブルがあったり、言語能力にトラブルがある場合は、言語療法を行うことによって学校生活も普通に送れることも多いと言われているのです。

クラインフェルター症候群と遺伝や高齢出産との関係

クラインフェルター症候群の場合、男性は無精子症となるので遺伝につながりません。もちろん染色体の異常であり、遺伝も関係すると言われていますが、実際には遺伝だけではなく突発的な原因もあるのではないかと言われています。予防はないと言われている病気です。

高齢出産も原因の一つになるかは不明。そのため高齢出産の場合は葉酸などの不足に注意して、卵子の老化を防ぐようにしておきましょう。結論的にはどのようなことが、原因になるかはまだ不明な部分が多いと言える先天性異常です。

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