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ホモシスチン尿症の原因や症状について

ホモシスチン尿症の原因や症状について

先天性異常には、ホモシスチン尿症というものがありますが、どのような病気なのでしょう。またその原因や、遺伝との関係はとても気になるところではないでしょうか。また高齢出産が多くなっている日本では、やはり高齢出産との関係も気になるところ。そのへんも含めてホモシスチン尿症について調べてみました。

ホモシスチン尿症とは?

ホモシスチン尿症という病気は必須アミノ酸の中のメチオニンの代謝異常です。染色体劣性遺伝による先天性の病気ですが、日本での発症率はとても少ない病気と言われています。約数十万人に1人の割合で発症すると言われている病気です。

ホモシスチン尿症の症状

ホモシスチン尿症は出生したばかりのときには、まだ症状が出ないので分かりません。
新生児マススクリーニング検査で血中メチオニンの濃度が高くなっていることで気付くことがほとんどです。気づかないままでいると、治療も遅れ加齢によって目や骨格、血管、中枢神経などにトラブルが起こるようになってきます。

目の症状では水晶体脱臼というもので、水晶体の位置が定まっている場所からズレてしまう症状です。それが原因で視力低下、緑内障なども。骨格異常は骨粗鬆症や高身長、手足の指が長くなる側湾症など脊髄が湾曲することも。

1~2才ぐらいから知能の発育が遅れるという場合もあり、てんかんが起こりやすかったり、血栓などのリスクも高くなります。
そのため早めに食事療法などを始めるためにも、まず発見することが大切です。

ホモシスチン尿症の寿命

ホモシスチン尿症の人の寿命は、赤ちゃんのうちに発見して適切な食生活と治療を行うことで、改善はできませんが、普通の健常者と同じように寿命を全うすることができます。
しかし治療も食事療法もしなかった場合は、寿命に関わる疾患につながるリスクも高く、寿命は一般よりずっと短くなることも。

ホモシスチン尿症の原因

メチオニンというアミノ酸は体内で作ることのできない必須アミノ酸の一つであり、体内でホモシステインを生成します。そしてこのホモシステインはシスタチオニンβ合成酵素によって、メチオニンの再生をしたり他のアミノ酸を生成します。

しかし、ホモシスチン尿症の人はシスタチオニンβ合成酵素が先天的に欠損しているため、ホモシステインが血液の中に蓄積されてしまう病気です。
またメチオニン自体の代謝もできないため、メチオニンも血中濃度が高くなってしまうこともあります。

ホモシスチン尿症の治療について

シスタチオニンβ合成酵素をサポートするビタミンB6の投与が有効。低メチオニン食の食事療法とビタミンB6投与によって治療していきます。ビタミンB6に反応できない人にはベタインを投与することで、血中に増えてしまったメチオニンを調整することができるのです。

ホモシスチン尿症の遺伝と高齢出産との関係

ホモシスチン尿症は常染色体劣性遺伝の病気です。多くは遺伝といわれていますが、まったく遺伝とは関係ないこともあります。
まだすべてが解明されていないので、できるだけ高齢出産の場合は卵子の老化を防ぐためにも、葉酸らビタミン類などをしっかり摂ることのできる妊活サプリメントなどを摂取しましょう。

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妊娠中、出産後の検査について

妊娠中の検査であれば羊水検査ができますが、流産などのリスクも高く、結果が出た後どのような判断を取るかということでもいろいろ論議があり、あまり勧めない病院も多くなっています。費用は約6~15万と言われており、すべて自己負担となります。

また新生児マススクリーニング検査量は全額公費負担、採血量は個人負担として数千円程度でできます。その後、精密検査に進むことが決まれば保険負担で一部負担となりますが、早期発見のためにもマススクリーニングを受けることは重要です。


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