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エドワーズ症候群の特徴や症状について

エドワーズ症候群の特徴や症状について

染色体異常というとダウン症が知られていますが、その次に多いのがエドワーズ症候群です。一体どのような病気なのか、どのような症状なのか。
またその原因には遺伝が関係しているのか、高齢出産とは関係ないのかなど、エドワーズ症候群について調べてみました。

エドワーズ症候群とはどんな病気なのか

エドワーズ症候群とはダウン症に次ぐ染色体異常と言われていますが、染色体の中でも18トリソミーとも言われている18番目の染色体が1本多い異常がほとんどです。出産まで至ることも少なく、子宮内で半数は死亡してしまいます。

そして80%はトリソミータイプですが、10%はモザイク型という染色異常。これは正常な染色体細胞と異常な染色体細胞の両方を持っているタイプ。
また5%が転座型と言われるもので、18番目の染色体が他の染色体のどれか1本と入れ替わったタイプのものです。実際は流産や死産が多いとのこと。

エドワード症候群の寿命

多くは子供のうちに亡くなってしまうことが多いとも言われています。
90%が1才未満までに亡くなり、出産したエドワーズ症候群の99%が10才未満までに亡くなるというデータも。

エドワーズ症候群の症状について

無事出産できるのは約半分と言われていますが、出産できたとしても筋肉や脂肪にもトラブルがあることも。筋肉の張りが低下していたり、骨格筋や皮下脂肪の形成が完全でないこともあります。

また、頭は極端に小さいことが多く不自然なかたちをしていることも。耳も奇形の場合が多く、顔でも目自体が小さく、眼球が少ししか見えなかったり顎が異常に小さいといった奇形が見られます。

手の指も重なった状態で握っていたり、小指に奇形が見られることが多く、爪にも奇形が出ることが多く、足も内側に内転していたり足の裏にも奇形がみられることも。内臓にも重度の心疾患があることが多く、ヘルニアや皮膚の過剰なヒダなどが見られます。肺や横隔膜、消化器にも大きなトラブルも。

妊娠中に見られる症状について

妊娠中に見られる症状としては羊水過多、胎動微弱、胎盤矮小、単一臍帯動脈の異常などとなります。正常な妊娠なら、だんだん胎児の体重の増加や成長が見られるはずですが、これらの成長が認められないことがほとんど。そして死産となることが多いのです。

エドワーズ症候群の原因

エドワーズ症候群の原因ははっきり分かっていません。そして現在遺伝という確認もなく、偶発的に生まれてくるのではないかと言われています。
エドワーズ症候群の赤ちゃんは生まれてくることも奇跡的なこととも言えるでしょう。それほど死産しやすい病気なのです。

エドワード症候群の検査について

エドワード症候群は母体血清マーカーテストや、妊婦さんの血液を採取して濃度をチェックすることで染色体異常があるか分かります。
また、2014からは新型検査も導入されており、精密度80%のリスクの低いタイプは、超音波と採血の検査を妊娠11週以降に行うことができ、費用は2万5,000円と安価です。

結果によって、可能性が高まるとリスクの高い羊水検査などを行うことに。費用は約6~15万と言われており、すべて自己負担となります。また35才以上の場合は妊娠10週以上で費用は21万円。特に21トリソミーや18トリソミー、13とトリソミーが、80~90%の精密度で分かる検査です。

エドワーズ症候群の治療について

エドワーズ症候群で生まれた赤ちゃんは根本的な治療というものがなく、なんとか赤ちゃんの生活の質を保つための対処的治療をできる限り行いますが、出産した赤ちゃんの90%が1才未満で亡くなってしまうのです。

高齢出産や遺伝に原因はあるのか

実際に高齢出産とエドワード症候群の関係性は、まだ確認されていないというのが答えです。
また遺伝に関係しているのは、誕生してきたエドワード症候群の赤ちゃんの約5%に当たる転座型だけなので、ほとんどは遺伝と関係ありません。

しかし高齢出産は卵子の老化が考えられるので、できるだけそれをフォローするためにも妊活サプリなどをプラスするといいのではないでしょうか。

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