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ダウン症候群の特徴や検査について

ダウン症候群の特徴や検査について

ダウン症候群はどのような疾患なのでしょう。またその特徴や症状、原因なども考えてみましょう。ダウン症の合併症などはどのようなものがあるのか。ダウン症の赤ちゃんをできるだけ減らすために、予防する方法はあるのかなども大切なことではないでしょうか。

ダウン症候群とは

ダウン症候群は一般的にはダウン症と言われています。21番目の染色体が3本あるためにこの病気を背負った赤ちゃんが生まれてきます。ダウン症の特徴の1つに精神発達や知能発達、運動神経の発達などの遅れ、特徴的な顔立ちがあります。また多発奇形が見られることからダウン症候群というふうに言われているのです。日本では新生児700人~800人に1人という高割合でダウン症が誕生しています。

そしてダウン症の特徴には、みんな似た顔立ちをしていることで知られています。特に丸く起伏の少ない顔立ち。つり上がりぎみの目。目と目の間は広く、平たい鼻、小さな耳。また目頭を覆うヒダのある皮膚、短めの指などが特徴です。

標準トリソミー型

ダウン症の中でも標準トリソミー型タイプは全体の90~95%を占めており、正常な場合は22本あるべき染色体が一本多く、両親は正常な染色体数を持っています。

転座型

ダウン症の中の約5%程度は転座型。ダウン症の中でも少ないタイプですが、21番染色体が染色体13番、14番、15番、21番、22番のどれかにくっついてしまっているタイプです。両親の染色体は正常な場合が50%。残りの50%は親に転座染色体保因者がいる場合となります。

モザイク型

ダウン症の約1%~3%とも言われているタイプがモザイク型と言われるものです。21番目の染色体が2本の細胞と3本の細胞になっているタイプ。両親は特に染色体異常の保因者ではありません。

ダウン症の平均寿命

昔は成人まで生きられないと言われていましたが、今では医学の進歩もあり寿命は平均50歳と言われています。もちろん個人差があり、それより若い場合やもっと高齢なでも元気にしている場合も。しかし正常な人に比べて、その寿命は短いと言われています。

ダウン症の発見と原因の発見について

1866年にイギリスの眼科医ダウン氏の論文で発表されたことから、ダウン症候群という名前がついた病気です。そしてそれから1世紀も後になってダウン症の原因について解明されることになります。1959年にフランスのジェローム・レジューン氏らの研究によって、染色体にトラブルがあることが分かったのです。

まだ今から約58年前にその原因が分かったという、原因解明からそんなに時間のたっていない病気なのです。特に卵子や精子の染色体異常か、受精後初期の細胞分裂のときに染色体にトラブルが起こった可能性があることまではっきり突き止められています。

ダウン症の原因について

ダウン症の原因はいくつかあるようです。もちろん直接的な原因は、染色体異常が起こったことによる疾患です。しかし染色体異常を起こす原因には、まず卵子や精子が体内産生される過程において、染色体にトラブルが起こった場合がほとんど。

特に卵子や精子の老化などが原因の一つとして挙げられています。また割合的には少なくなりますが、受精した後すぐの細胞分裂の段階で、染色体にトラブルを起こしたという場合も。これらのことから、卵子や精子の老化を防ぐこと、そして受精してすぐの細胞分裂を正常に行うことが重要であると言えるのです。ただし、すべての原因が解明されているわけではなく、まだまだ分かっていないこともたくさんあると言われています。

高齢出産にリスクが高い

高齢の母親にとって、ダウン症はとてもリスクが高くなるとのこと。母親の年齢とダウン症の生まれる割合から、高齢出産は非常にダウン症の率が高くなることが分かります。

出産年齢 割合
20歳 1/1667人
30歳 1/952人
35歳 1/378人
40歳 1/106人
45歳 1/30人

一方、「ダウン症」以外で何らかの染色体異常を持った赤ちゃんが生まれる確率は、

出産年齢 割合
20歳 1/526人
30歳 1/385人
35歳 1/192人
40歳 1/66人
45歳 1/21人

となっています。

何故高齢出産にダウン症が多いのか、遺伝はないのか

女性は一生のうちに作る卵子は、なんと胎児期形成されています。つまり排卵日直前まで細胞分裂が一時止まった状態にあります。つまり年齢が早いうちの排卵される卵子は、それだけ早く細胞分裂が再分裂し始めるということになるのです。

例えば20才で排卵した卵子は、女性が胎児期に生成された卵子が一時的に細胞分裂を停止してから20年目の卵子ということになります。しかし40才で排卵した卵子は、最初に卵子が作られ一時的に細胞分裂が停止してから40年目の卵子ということで、そこには20年の差があるわけです。

このように卵子が作られて細胞分裂が一時停止してから、時間がたつほど卵子に異常を起こすことがあります。その中でも染色体異常を引き起こす原因として、このような数字が出ているのです。またダウン症の約0.25%は片親の遺伝によるものもありますが、ほとんどは遺伝ではないと言えます。

ダウン症の検査について

エコー検査

ダウン症は妊娠11~14週にエコー検査で、ある程度分かる可能性があります。また母体血清マーカーテストもあり、妊婦さんの血液を採取して濃度をチェックすることで染色体異常があるかある程度分かります。

また2014からは新型検査も導入されており、精密度80%のリスクの低いタイプの検査では、超音波と採血の検査を妊娠11週以降に行えます。費用は2万5,000円と手軽。結果によって可能性がより高まるとリスクの高い羊水検査などを行うことに。羊水検査は6~15万円程度で補助金は出ません。また流産などのリスクも高いとも言われています。

また35才以上の場合は、妊娠10週以上で費用は21万円の検査もあります。特に21トリソミーや18トリソミー、13とトリソミーが、80~90%の精密度で分かる検査も。ただし現在、その結果どうするかということが人道的に問われており、逆に病院でも検査を勧めないところが多くなっているとも言われています。

ダウン症を防ぐためには

ダウン症を100%防ぐことはできないと言われています。しかしダウン症のリスクを減らすことで、その発症率は下げられるはずです。また先天性異常や無脳症、二分脊椎のリスクを下げることから葉酸は妊娠前からしっかり摂取することが推奨されています。

2012年からは厚生労働省でも推奨しているものですが、世界的に知られているランセット医学博士は、2003年の4月、葉酸がダウン症のリスクを低下させるという発表をしています。他にも葉酸は胎児の健康のためにも重要な栄養素なので、妊活中から摂取するようにしたいものです。

日本では食生活の乱れも広がっており、高齢出産の傾向もあって、先天性異常はアメリカの8倍、イギリスの6倍とのこと。葉酸の推奨が徹底されていた国の方が、先天性異常が少ないということもあるのではないでしょうか。

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