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神経管閉鎖障害などの先天性異常の種類

先天性異常の種類や特徴について

妊娠を望む夫婦とって赤ちゃんが五体満足で生まれて来てほしいと思うことは当然かと思いますが、残念ながら神経管閉鎖障害などの先天性異常を持った赤ちゃんが生まれて来ることも事実です。
現在の医学ではこの先天性異常を100%予防できる方法は解明されてなく、全体の約4%は先天性異常が発症していると言われています。

一言で先天性異常と言っても様々な症状があり、新生児は無料で検査を受けることもできます。
しかし、症状によっては新生児の検査時ではわからないこともあるため、検査で問題ないとなっても将来的に先天性異常が発症しないということにはなりません。
ここでは先天性異常の種類や特徴についてまとめていますので、是非参考にしてみてください。

胎児への先天性異常の種類や特徴について

ダウン症候群

ダウン症の特徴の1つに精神発達や知能発達、運動神経の発達などの遅れ、特徴的な顔立ちがあります。日本では新生児700人~800人に1人という高割合でダウン症が誕生しています。

無脳症

無脳症とは胎児の先天的な奇形の一つで、頭蓋骨も大脳も小脳も欠如していたり退化していたりするものです。無頭蓋症とも言われており、とても深刻な奇形と言えるでしょう。

二分脊椎

二分脊椎症という病気は先天異常によって起こる障害の一つです。主に下半身の神経障害が多くなりますが、妊娠初期の形成過程で障害が起こるというもので、主に2タイプ存在します。

パトー症候群

自然流産の約3%はパトー症候群と言われており、出生できない赤ちゃんも多いです。その多くは標準型トリソミータイプで、13本目の染色体が1本多いというものです。

エドワーズ症候群

ダウン症に次ぐ染色体異常と言われていて、染色体の中でも18トリソミーとも呼ばれ18番目の染色体が1本多い異常がほとんどです。子宮内で半数は死亡してしまいます。

ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症という病気は必須アミノ酸の中のメチオニンの代謝異常です。染色体劣性遺伝による先天性の病気ですが、日本での発症率はとても少ない病気と言われています。

ターナー症候群

ターナー症候群は染色異常の一つですが、本来2本あるX染色体が1つしかないという異常です。1,000~2,000人に1人のほとんど女児に起こる異常だと言われています。

メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症は汗や尿などが、あの甘いメープルシロップの香りに似ていることから、このような病名がついたと言われています。別名「楓糖尿症」とも呼ばれています。

フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症は、常染色体劣性遺伝疾患と言われており、日本では8万人に1人という症状を持って生まれます。出産当時には症状が認められないので発見されにくい病気です。

クラインフェルター症候群

性染色体のトラブルです。男性の性染色体はXY、女性はXXですが、XXYやXXXYなど、複数のX染色体にY染色体が一つプラスされた染色体異常となります。


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